• Down sendromu tarama testi (ikili test)
• Erken fetal anatomik inceleme
• Çoğul gebelikler – koryonisite / amniosite belirlenmesi
• Uterin arter Doppler incelemesi
• Yüksek / düşük riskli gebeliklerin öngörülmesi, tanımlaması

Down Sendromu Tarama Testi (ikili test)

• Fetusun baş-popo mesafesinin uzunluğu (CRL) ölçülür
• Ense kalınlığı (nukal kalınlık, NT) ve burun kemiği (NBL) uzunluğu ölçülür.
• DS risk hesaplamasında kullanılan PAPP-A ve hCG hormonları için anneden kan örneği alınır
• CRL, NT, NBL ve PAPP-A, hCG değerlerine göre fetusun Down sendromlu olma riski hesaplanır.
• Ayrıca Ductus venosus ve trikuspit kapak akımına da bakılabilir.

Not: İkili testte bakılan PAPP-A ve hCG seviyeleri ilerleyen haftalarda ortaya çıkabilecek preeklampsi, gestasyonel diabet, fetal gelişme geriliği gibi olumsuzluklar konusunda öngörü oluşturur.

Artmış ense kalınlığı - Sık Karşılaşılan Sorunlar

• Fetal kromozom anomalileri (öncelikle down sendromu)
• Doğumsal kalp hastalıkları
• Nadir tek gen hastalıkları
• İskelet sistemi anomalileri
• Olumsuz perinatal prognoz

Not: NT artmış olgularda koryonik villus örneklemesi (CVS) ile elde edilecek fetal kromozom analizine ek olarak CGH-array analizi ve farklı sendromların (Noonan sendromu gibi) araştırılması da aileye önerilebiliir.

Anatomik İnceleme - 11-14 hafta USG

• Fetal organlar olabildiğince değerlendirilir:
  • kranium, intrakranial yapılar (intracranial translucency)
  • Yüz profili, burun kemiği, orbita - lensler
  • kalp, mide, böbrekler, mesane, batın ön duvarı
  • ekstremite, vertebra
• Amnion sıvısı, fetal hareketlilik
• Doppler indeksleri
  • Fetal organlar olabildiğince değerlendirilir:
    • Her iki uterin arter Doppler bulguları
    • Ductus venosus kan akımı
  • İkiz gebeliklerde plasenta incelemesi (koryonisite ayrımı)
  • Servikal uzunluk ölçümü (erken doğum öngörüsü)

  Not: 11 – 14 hafta incelemesinde yüksek / düşük riskli gebelik tanımlaması ve erken fetal anomali araştırması yapılır