• Sayısal ve yapısal fetal kromozomom anomalilerinin kesin olarak (% 100) tanımlanmasına yönelik bir işlemdir.
• Amniosentez gebelik kesesinin içinden sıvı alınması işlemidir. Yapılan incelemenin amacı:
  • fetusa ait kromozomlarda sayısal ve yapısal anomalilerin tanımlanması,
  • ailede varlığı önceden bilinen genetik hastalıklardan mümkün olabilenlerin tanımlanmasına yönelik analizlerin yapılması
  • bazı tek gen hastalıkları, metabolik sendromlar ile delesyon ve duplikasyonların CGH – array analizi ile araştırılması
  • bazı maternal enfeksiyonların fetusa ulaşıp ulaşmadığının belirlenmesi
• Amniyosentez ultrason görüntülemesi rehberliğinde yapılır. Gebenin karın duvarında uygun alan belirlenir ve antiseptik solüsyon ile işlemin yapılacağı alanın temizliği sağlanır. Fetusun pozisyon uygunluğu kontrol edilerek belirlenmiş alandan özel bir kateterle geçilerek rahim duvarından gebelik kesesine girilir. Kese içindeki amniyotik sıvıdan yaklaşık 20 ml alınır. İşlem süresi 30-60 saniyedir.
• İlk sonuçlar (Down sendromu, trizomi 13 ve 18) 36-48 saat içinde, tamamı 2-3 hafta içinde raporlanır.

Amniosentezin Riskleri

• Amniosentez işlemine bağlı gebelik kayıp oranı güncel bir meta-analizde tecrübeli klinik ve uygulayıcılarda 1 / 1.000 (% 0.1) * olarak bildirilmiştir.
• Gebelere 3 gün evde istirahat önerilir.
• Amniosenteze bağlı gelişebilecek komplikasyonların en sık görüldüğü zaman dilimi ilk 24 saattir.
• Karın ağrısı, karında sertleşme, kasıklara yansıyan ağrı – basınç hissi, ateş yükselmesi, vaginal kanama veya su gelişi, bebek hareketlerini hissetmeme koşulunda doktor aranmalı veya en yakın sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.
• En sık görülen komplikasyonlar:
  • Amnion sıvısının sızması
  • Vaginal kanama, hematom
  • Rahim içi enfeksiyon
  • Erken doğum veya düşük ile gebeliğin kaybedilmesi